无创DNA检测，在中文语境中全称为“无创产前基因检测”，其英文缩写NIPT代表的是“non-invasive prenatal testing”。这种检测方法可以被形象地描述为唐氏筛查的升级版。
该检测的主要关注点在于21三体（也就是唐氏综合征），同时也会对18三体和13三体进行检查，涵盖了三种常见的胎儿染色体非整倍体异常。
建议进行检测的时间窗口是怀孕的12至22周加6天。进行这项检测时，只需要抽取孕妇的外周血，而且不需要空腹。
特别需要指出的是，由于无创DNA检测无法筛查神经管畸形，因此必须结合超声检查来排除神经管畸形的风险。
无创DNA检测与唐氏筛查的区别是什么？
既然可以将无创DNA检测理解为唐氏筛查的增强版，那么我们可以将两者进行简单的对比。
相同之处
1、两者都只是筛查手段，而非确诊手段，它们的主要目标都是筛查唐氏综合征；
2、两者都通过抽取孕妇的外周血来进行检查；
3、当筛查结果显示高风险时，都需要通过羊水穿刺来进行产前诊断。
不同之处
1、无创DNA检测的检出率和准确率都显著高于唐氏筛查；
2、无创DNA检测涵盖了21、18、13三体的筛查，而唐氏筛查则检查21、18三体以及神经管畸形的风险；
3、进行无创DNA检测时不需要空腹，而唐氏筛查则要求空腹；
4、无创DNA检测的时间范围更为宽广；
5、无创DNA检测的价格通常比唐氏筛查要高（不同医院的价格可能有所差异，大致在1500至3000元左右）。
对于具有以下高危因素的孕妇，建议直接进行羊水穿刺检查以进行产前诊断：
1、年龄等于或大于35周岁（尤其是40周岁及以上的孕妇，计算方式是按照到达预产期的年龄）；
2、NT检查、早中期唐氏筛查或无创DNA检测结果为高风险的孕妇；
3、夫妻中有一方被检查出染色体异常或为单基因病携带者；
4、有过生育染色体异常儿等不良孕产史的孕妇，以及接触过或服用过有毒有害致畸因素的孕妇；
5、超声检查怀疑胎儿存在畸形可能或风险的孕妇；
6、其他产科医生根据综合判断认为存在高风险需要进一步检查确诊的孕妇。