4月20日，重庆市妇幼保健院儿童遗传与代谢科的罕见病诊疗团队成功为一名患有黏多糖贮积症II型的男孩小义（化名）实施了酶替代治疗。这一治疗成果引人注目。
据悉，这个6岁的男孩小义，因为某些罕见的症状让家人倍感困扰。他的母亲在谈到儿子的病情时声音哽咽：“孩子以前会叫妈妈，后面就不会说话了，走路也踮着脚，还经常有攻击行为。”
他们来自江津，几年前就注意到小义比同龄人矮，脸部皮肤逐渐变得粗糙，手指关节也开始僵硬变形。孩子的语言能力停滞甚至倒退，认知能力也比不上同龄人。他们曾带着小义辗转多地医院，做过无数检查，但一直未能确诊。
今年3月，家人带着小义来到市妇幼保健院儿童遗传与代谢科就诊。苗静琨教授团队接诊后，通过一系列检查，最终确诊小义患有黏多糖贮积症II型这一罕见病。
苗静琨介绍，黏多糖贮积症Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，患者通常被称为“黏宝宝”。随着症状逐渐明显，患者可能出现多系统受累的情况，包括典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累。
针对小义的病情，医生团队决定为他实施酶替代治疗及疝气修补术。苗静琨解释，“黏宝宝”容易患疝气，小义之前已在其他医院做过相关手术，这次只需要进行修补。这次治疗的关键是用于治疗的物艾杜硫酸酯酶医院无库存。面对这一难题，医院立即启动罕见病用绿色通道进行紧急采购。
在后续的治疗过程中，医生团队根据患儿的体重和耐受性，精准计算出输注剂量与速率，通过静脉输注患者体内进行酶替代治疗。这次治疗历时3小时，并未发生过敏或输注反应。苗静琨表示，后续还需要进行每周一次的持续治疗，并联合康复科进行手指僵硬、语言认知干预等康复训练。
市妇幼保健院相关负责人表示，这一案例的成功实践不仅填补了该院在黏多糖贮积症II型酶替代治疗领域的空白，也为其他罕见病的治疗提供了新的思路和方法。此次治疗成果对于推动罕见病的治疗和康复具有积极意义。
