
洪女士今年三十八岁,历经三年的备孕之路,终于成功了,这无疑让全家都欢欣鼓舞。随着肚子一天天变大,洪女士的心情也愈发复杂起来。作为一名高龄产妇,她深知胎儿可能存在的风险。在孕18周的时候,她进行了无创检测,结果提示21三体高风险,这让她倍感焦虑。不甘心之下,她在孕20周又做了穿刺,期望结果能有所改变,然而残酷的事实摆在眼前,胎儿最终被确诊为21三体。穿刺的结果准确无疑,翻盘无望。
洪女士万般不舍,希望留下这个孩子,但家中所有人都持反对意见。在这种背景下,洪女士带着泪眼咨询:唐氏综合征胎儿能否顺利诞生?
唐氏综合征,也被称为21-三体综合征或先天愚型,是一种细胞遗传性的染色体疾病。这种病症是由于第21对染色体出现异常,多了一条染色体所致。
患有唐氏综合征的胎儿会出现一系列特殊面容特征,如眼距宽、眼裂小、内眦赘皮等。除此之外,他们还会面临系统和运动系统发育落后的困扰。随着孩子的成长,体格发育会相对迟缓,身材矮小,四肢短小,骨龄落后。更为严重的是,智商明显低下,无法正常生活。总体精神状态和总体发育都明显差于正常儿童。
唐氏儿还容易伴随多种畸形,包括先天性心、先天性消化道畸形等。免疫力低下也让他们容易感染各种疾病,白血病的发生率更是高出常人10%-30%。即使能存活到期,出现老年性的风险也会增加。
这样的孩子出生不仅对家庭和社会造成沉重的负担,甚至可能被视为家庭的灾难。在产检中一旦发现是唐氏儿,建议终止。这是对家庭、社会以及生命的尊重。
