马先生是一位近五十岁的中年男子，已饮酒二十多年，每日定量的饮用高度白酒。八年前开始，他发现自己的双手不由自主地抖动，随着时间的推移，症状逐渐加重，甚至影响到头部和右上肢，以至于无法正常写字。于是，他来到我院内科寻求治疗。
经过一系列的检查，我们发现马先生的血清中铜蓝蛋白含量偏低，眼睛角膜出现了典型的K-F环现象，进一步检测还发现存在ATP7B基因突变。结合这些异常指标，我们最终诊断马先生患有一种罕见的常染色体隐性遗传疾病——肝豆状核变性。
肝豆状核变性是一种因ATP7B基因突变导致的罕见病。这种突变导致血清铜蓝蛋白合成减少，铜的转运工作出现障碍，使得多余的铜无法。过量的铜在身体内沉积，引发一系列健康问题。
生活中，人们常认为多补充微量元素对身体有益。铜作为其中的一种，适量的铜可以促进骨骼和大脑的发育。铜的摄入也有其两面性。过少可能导致骨质疏松和贫血，过多则可能引发疾病，使变成一个“铜娃娃”。
“铜娃娃”的临床表现多种多样，主要累及肝脏、系统、肾脏、血液系统及骨关节等器官系统。其中，肝脏最容易受到影响，可能出现肝功能异常、肝硬化、肝腹水和脾肿大等问题。系统方面，青少年和可能出现肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常等首发症状。“铜娃娃”的因铜的过量堆积而出现一圈褐色或棕色的圆环，即K-F环。
针对马先生的情况，我们进行了驱铜物、对症治疗和饮食指导等综合治疗措施。经过治疗，马先生的身体抖动症状大大缓解，病情得到了有效控制，恢复了正常生活。对于临床诊断的WD患者，早期治疗、终身监测是关键。患者需控制体内铜含量，避免使用铜制炊具和餐具，并避免食用含铜量高的食物，如坚果、巧克力、动物内脏及贝类等。
