孩子反复、身材矮小？不只是缺钙那么简单，可能是一种罕见病在作祟。
最近，南方医科大学深圳医院接收了一位名叫小林的患者，他从小便比同龄人矮一大截，体重也明显较轻。每天需要饮用大量的水分，达到普通人的三倍以上。小林曾在外院被诊断为“低钙血症”，并接受了长时间的补钙治疗，但症状依旧未得到缓解。
内科的医生们通过全科讨论和多项检查，最终发现小林患的是一种罕见的疾病——巴特综合征。这种病症在人群中的发病率极低，但严重影响孩子的生长发育。在医生们的对症治疗下，小林的症状已经得到显著改善。
据了解，小林今年只有十五岁，但身材却比同龄人要矮小许多，体重也轻了近二十斤。两年前，他开始出现面部麻木和反复的症状。虽然在外院接受了补钙治疗，症状有所好转，但在今年初再次发作后，补钙治疗效果不再显著。
内科的徐玲玲通过对小林病情的深入研究，发现了三大疑点。除了血钙偏低外，小林的血压也一直处于较低水平，还存在电解质紊乱和激素水平异常的情况。徐还了解到，小林的母亲在期间曾因为过多而早产。
经过一系列的检查和讨论，医生们最终确诊小林患有巴特综合征。这是一种由基因变异导致的肾小管问题，目前医学尚无法治愈，但早发现早干预可以有效预防并发症的发生。
通过基因检查，医生们为小林制定了针对性的治疗方案。经过一段时间的服治疗，小林的病情已经得到显著改善，不再出现和疲乏无力的症状。
徐玲玲提醒广大家长，如果孩子在生长发育过程现身材矮小、智力发育异常、发育异常、无力等症状，应及时带孩子去医院就诊，找到病因并进行针对性治疗。
巴特综合征是一种常染色体隐形遗传病，孕期可以进行筛查。在孕26周时，通过细胞学检查可以筛查出编码ROMK基因的突变。一旦诊断明确，孕妇可口服前列腺素物防止过多进一步加重。新生儿的治疗主要是补充水电解质。
目前，小林已经在医生的帮助下逐渐恢复了健康。这个故事也提醒我们，对于孩子的身体健康，家长需要保持高度警惕，及时发现并处理任何异常情况。
作者：向雨航
来源：南方报业传媒集团南方+客户端 南方号~深圳市~健康情报局。
